La detección y el tratamiento pueden variar para las personas con alto riesgo de cáncer de mama

2 de octubre 2024

Una hija abrazando a su madre.Variaciones genéticas

Dos de las mutaciones genéticas más conocidas que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama son los genes de cáncer de mama (BRCA) 1 y 2. Todos tenemos estos genes y, en circunstancias normales, los genes BRCA1 y BRCA2 previenen el cáncer al producir proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Pero cuando se produce una mutación, estos genes no funcionan correctamente, lo que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.

Evaluación del riesgo – estadísticas

  • Aproximadamente el 13 por ciento de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas.
  • Las personas con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama tienen mayor riesgo.
  • Se estima que aquellos con mutaciones heredadas BRCA1 o BRCA2 pueden representar aproximadamente uno de cada 10 casos.
  • Entre el 55 y el 72 por ciento de las mujeres que heredan una variante dañina del BRCA1 y entre el 45 y el 69 por ciento de las mujeres que heredan una variante dañina del BRCA2 desarrollarán cáncer de mama cuando tengan 70 años o más.*

Existe una mayor prevalencia de una mutación BRCA1 o BRCA2 en personas con una fuerte ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este), noruega, holandesa e islandesa. Los afroamericanos también tienen una mayor incidencia de una variante dañina del BRCA1, en comparación con otros grupos étnicos en los Estados Unidos.*

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Detección y tratamiento

Existen análisis de saliva y sangre para detectar las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si los resultados de las pruebas de detección son positivos para cualquiera de estas mutaciones, se pueden recomendar más pruebas anuales de detección, que incluyen una mamografía digital y una resonancia magnética a intervalos de seis meses. La ecografía de mama también puede ser una opción en el momento de la mamografía, especialmente si tiene mamas densas. Para las mujeres menores de 40 años con un resultado positivo para BRCA1 o BRCA2, se puede recomendar comenzar las pruebas de detección del cáncer de mama a una edad más temprana de lo habitual.

Otras opciones preventivas incluyen medicamentos de terapia hormonal y cirugía protectora, conocida como cirugía profiláctica, que implica la extirpación proactiva de las mamas sanas. Si le preocupa su riesgo genético de cáncer de mama, hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas de detección que pueden ser adecuadas para usted.

*Instituto Nacional del Cáncer